

Неонатальный скрининг показал, что у 22 детей выявлена группа риска наследственных и врожденных заболеваний. У восьмерых из них - болезни, причиной которых является обмен веществ и 14 по первичному иммунодефициту. Эти данные в телеграм-канале привел министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин.
Неонатальный скрининг — является первым важнейшим исследованием в жизни новорожденного. Современные медицинские возможности помогают выявить у младенцев редких, сложных заболеваний возросли в несколько раз больше и быстрее, чем раньше.
Расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января. В рамках программы в субъектах России сформирован список из 11 мед организаций. В наш Республиканский медико-генетический центр привозят образцы биоматериала не только из роддомов нашего региона, но и из 151 роддома Приволжского федерального округа - это Оренбургская, Ульяновская, Самарская, Саратовская области, Пермский край и Республика Марий Эл.
ИА «Башинформ», пишет, что за январь-февраль 2023 года скрининг сделан 17 849 новорожденным ПФО. В результате - 74 ребенка в к группе риска наследственных и врожденных заболеваний, 40 - по наследственным болезням обмена веществ, 37 - по первичному иммунодефициту, три - по спинальной мышечной атрофии.